עד 95% מהאנשים בארה"ב עם וריאנטים פתוגניים של שורת הנבט המקדמים סרטן נותרו בלתי מזוהים, במיוחד בקרב אוכלוסיות מופלות היסטורית.
עוד בעניין דומה
במחקר מבוקר ואקראי בעל שתי זרועות, שממצאיו פורסמו לאחרונה בכתב העת American Journal of Obstetrics and Gynecology, חוקרים ביקשו להשוות את שיעור המטופלות בסיכון גבוה שנמצאו מתאימות לבדיקה גנטית לתסמונות סרטן תורשתי, כאשר ההערכה בוצעה באמצעות כלי דיגיטלי לעומת ראיון קליני רגיל.
מטופלות חדשות במרפאה גינקולוגית אקדמית עירונית חולקו באקראי וביחס 1:1 להערכת הסיכון הגנטי באמצעות כלי ריבוד סיכונים דיגיטלי או באמצעות ריאיון קליני רגיל. הזכאות לבדיקה גנטית נקבעה על פי הקריטריונים של הרשת הלאומית המקיפה לסרטן. התוצא העיקרי היה שיעור המטופלות בסיכון גבוה שזוהו והומלצו לבדיקה גנטית לתסמונות סרטן תורשתי. התוצאים המשניים כללו השלמת הבדיקה ובחינת גורמים חברתיים המשפיעים על הבריאות של המטופלת.
בין ינואר לדצמבר 2023 גויסו 100 מטופלות, כאשר 51 חולקו באקראי להערכת סיכון עם כלי דיגיטלי ו-49 להערכה עם ראיון קליני. 39 (39%) הזדהו כהיספאניות, 23 (23%) כלבנות לא-היספאניות, 20 (20%) כשחורות לא-היספאניות, 11 (11%) כאסייתיות, 2 (2%) כבעלות מוצא מעורב ו-5 (5%) העדיפו שלא להשיב. לרוב המטופלות (68; 68%) היה ביטוח מדיקייד (Medicaid), ו-32 (32%) דיווחו על הכנסה שנתית מתחת ל-40,000 דולר.
בזרוע ההתערבות, 44 (86%) השלימו את השימוש בכלי הדיגיטלי. בסך הכל 21 (21%) מטופלות זוהו כבסיכון גבוה ועמדו בקריטריונים לבדיקה גנטית (8 בהתערבות ו-13 בקבוצת הביקורת).
לפי תוצאות המחקר, השימוש בכלי הדיגיטלי נקשר לסבירות גבוהה יותר לזיהוי מטופלות בסיכון גבוה ולהמלצה לבדיקה גנטית (7 [88%] לעומת 2 [15%]; P=0.002). כמו כן, בקרב מטופלות בסיכון גבוה, ארבע (50%) בזרוע ההתערבות ושתיים (15%) בזרוע הביקורת ביצעו בפועל בדיקה גנטית (P=0.146). בתוך קבוצת ההתערבות, גורמים חברתיים הקשורים לבריאות לא השפיעו על השימוש בכלי.
החוקרים מסכמים כי בקרב אוכלוסיה מופלית היסטורית, שימוש בכלי דיגיטלי לסיווג סיכון גנטי לסרטן הוביל לעלייה בזיהוי ובהכוונה של מטופלות בסיכון גבוה שנמצאו מתאימות לבדיקה גנטית. שילוב כלי דיגיטלי כזה בפרקטיקה הקלינית עשוי לסייע בצמצום הפערים בשימוש בשירותי גנטיקה.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
תגובות אחרונות