תיאור מקרה 21.11.2024

תיאור מקרה: פינרנון כטיפול חדשני לתסמונת גיטלמן

המקרה הראשון בעולם שבו נעשה שימוש בפינרנון לטיפול בגבר עם מסה באדרנל והיפוקלמיה, שאובחן עם תסמונת גיטלמן

בדיקת רמת רנין. אילוסטרציה

בתיאור מקרה תועד טיפול ייחודי בפינרנון עבור תסמונת גיטלמן (Gitelman syndrome), הפרעה אוטוזומלית רצסיבית המאופיינת באובדן אשלגן כלייתי משמעותי, היפוקלמיה, בססת מטבולית, היפוקלציוריה, היפומגנזמיה והיפראלדוסטרוניזם עם רמות גבוהות של רנין.

בתיאור מקרה בכתב העת The American Journal of Case Reports, מתועד גבר בן 35 עם תסמונת גיטלמן, שהתייצג עם היפוקלמיה ומסה בבלוטת האדרנל הימנית. הוא טופל בפינרנון (Finerenone) - אנטגוניסט לא סטרואידי לרצפטור מינרלוקורטיקואידי, המעכב ספיגה מחדש של נתרן בתיווך רצפטור ומפחית הפעלת יתר של הרצפטור - וחווה שיפור משמעותי במצבו. התערבות זו היתה בולטת במיוחד לאחר שהופסק הטיפול הנפוץ בספירונולקטון עקב תופעות לוואי.

המטופל אושפז בבית החולים המסונף של אוניברסיטת צ'ינגדאו במצב כללי טוב, לא מעשן ולא שותה אלכוהול, למרות מסת האדרנל והיפוקלמיה חמורה.

בבדיקה גנטית נמצא וריאנט פתוגני הומוזיגוטי c.1456>A בגן SLC12A3, מה שאישר אבחנה של תסמונת גיטלמן. לאחר טיפול בספירונולקטון הוחלף הטיפול לפינרנון עקב אי סבילות, מה שהוביל בהמשך לשיפור ניכר ברמות האשלגן בדם.

לסיכום, מקרה זה ממחיש שפינרנון יכול להיות חלופה יעילה לניהול תסמונת גיטלמן בחולים שחווים תגובות שליליות מטיפולים מסורתיים כמו ספירונולקטון.

על פי הדיווחים, זהו המקרה הראשון בעולם שבו נעשה שימוש בפינרנון לטיפול בתסמונת גיטלמן, מה שמציע אפשרות טיפולית חדשה עבור חולים עם מצב זה, במיוחד עבור גברים שחווים תופעות לוואי הקשורות להורמון המין מטיפולים אחרים.

מקור:

Jiang R, Liu Q, Sun Y, Dai X, Xu F, Wang F. Finerenone as a Novel Treatment for Gitelman Syndrome: A Case Study of a 35-Year-Old Male with Adrenal Mass and Hypokalemia. Am J Case Rep. 2024 Nov 3;25:e944492. doi: 10.12659/AJCR.944492. PMID: 39488731; PMCID: PMC11542730.

נושאים קשורים:  תיאור מקרה,  מחקרים,  תסמונת גיטלמן,  פינרנון,  היפוקלמיה,  אנטגוניסט לרצפטור מינרלוקורטיקואידי,  מוטציה בגן SLC12A3
מאמרים נוספים שיעניינו אותך
תגובות
 
האחריות הבלעדית לתוכנן של תגובות שיפורסמו על ידי משתמשי האתר, תחול על המפרסם ועליו בלבד. על המגיבים להימנע מלכלול בתגובות תוכן פוגעני או כל תוכן אחר, שיש בו משום פגיעה או הפרת זכויות של גורם כלשהו